Les gènes sont hérités des parents et transmis aux descendants lors de la reproduction. Ils déterminent de nombreux traits et caractéristiques héréditaires, tels que la couleur des yeux, la taille, la forme du nez, la prédisposition à certaines maladies, etc. 

Les variations dans les gènes peuvent conduire à la diversité génétique au sein d'une population et contribuent aux différences observées entre les individus d'une même espèce. Les mutations génétiques, qui peuvent survenir spontanément ou être induites par divers facteurs, peuvent également jouer un rôle dans l'évolution des espèces. Les fonctions d'un gène peuvent être affectées par les mutations qu'il subit.

L'information contenue dans un gène n'est pas toujours active. L'expression des gènes est le processus par lequel l'information d'un gène est utilisée pour fabriquer une protéine. Cette expression peut être régulée et influencée par de nombreux facteurs, internes et externes à l'organisme.

Typologies des gènes

Selon la fonction du produit codé.
Gènes codants.
Le gènes codants (ou structuraux) produisent des protéines fonctionnelles. Ces protéines remplissent des rôles variés dans la cellule : enzymes, récepteurs, transporteurs, hormones, etc. Ce sont les gènes les plus directement impliqués dans les fonctions biologiques observables.

Gènes non codants.
Les gènes non codants ne produisent pas de protéines, mais des ARN fonctionnels. Ces ARN incluent les ARN ribosomiques (ARNr), les ARN de transfert (ARNt), les petits ARN interférents (siRNA), les micro-ARN (miRNA), les longs ARN non codants (lncRNA), etc. Ces molécules peuvent être ompliquées dans la régulation de l'expression génétique ou la traduction.

Gènes régulateurs.
Les gènes régulateurs produisent des protéines ou ARN impliqués dans le contrôle de l'expression d'autres gènes. Par exemple, les facteurs de transcription se fixent sur l'ADN pour activer ou inhiber la transcription de gènes cibles. Ces gènes sont essentiels au développement, à la différenciation cellulaire et à la réponse aux stimuli externes.

Les gènes homéotiques (ou gènes Hox, dans le cas spécifique des animaux) appartiennent principalement à la catégorie des gènes régulateurs selon la classification basée sur la fonction du produit codé. Ils ne codent pas pour des protéines structurelles, mais pour des facteurs de transcription. Ces protéines régulent l'expression d'autres gènes responsables du développement des structures anatomiques. Leur rôle consiste à contrôler le développement (détermination du plan corporel). Ils déterminent l'identité des segments du corps (par exemple : tête, thorax, abdomen) au cours du développement embryonnaire, en activant ou réprimant des cascades génétiques spécifiques à chaque région. Ils sont caractérisés par la présence de la boîte homéotique (homeobox), une séquence particulière de 180 paires de bases, qui code pour un domaine de liaison à l'ADN (homeodomaine) retrouvé dans de nombreux facteurs de transcription du développement. Les gènes homéotiques sont fortement conservés chez de nombreuses espèces animales, du ver C. elegans à l'être humain, ce qui en fait des gènes orthologues entre espèces. Les duplications successives de gènes homéotiques dans une même espèce ont donné lieu à des gènes paralogues (V. ci-dessous). Chez la drosophile, par exemple, des mutations des gènes homéotiques peuvent provoquer des transformations spectaculaires, comme le remplacement d'antennes par des pattes (mutation Antennapedia). Chez l'humain, les gènes Hox régulent aussi le développement axial et les anomalies de ces gènes peuvent conduire à des malformations congénitales (comme la syndactylie ou des malformations vertébrales).

Gènes inductibles.
L'expression des gènes dits inductibles est activée en réponse à des signaux spécifiques tels que des hormones, des nutriments, du stress, ou d'autres stimuli externes. Ces gènes permettent à la cellule de s'adapter rapidement à son environnement.

Gènes répressibles.
Les gènes répressibles sont des gènes actifs par défaut mais qui peuvent être inhibés dans certaines conditions. Un exemple typique est l'opéron tryptophane chez les bactéries, qui est inhibé quand la concentration de tryptophane est suffisante.

Gènes spécifiques à un tissu ou à un stade.
Certains gènes ne sont exprimés que dans certains types cellulaires ou à un moment précis du développement. Par exemple, le gène de l'insuline est exprimé uniquement dans les cellules β du pancréas. Cette régulation spatio-temporelle est essentielle à la spécialisation cellulaire.

Selon leur origine évolutive.
Gènes homologues.
Les gènes homologues sont des gènes présents dans différentes espèces qui partagent une origine commune. Ils conservent une certaine similarité dans leur séquence en raison de cette descendance évolutive, bien que leurs fonctions puissent légèrement diverger.

Gènes orthologues.
Les gènes orthologues proviennent d'un même gène ancestral chez deux espèces différentes et conservent généralement une fonction équivalente. Par exemple, le gène de la myoglobine chez l'humain et chez la souris sont orthologues.

Gènes paralogues.
Les gènes paralogues résultent d'un événement de duplication au sein d'un même génome. Bien qu'ils dérivent d'un ancêtre commun, ils peuvent évoluer pour remplir des fonctions différentes. Cela contribue à l'émergence de nouvelles fonctions biologiques dans une même espèce.

Gènes analogues.
Bien que non homologues, les gènes analogues (par convergence fonctionnelle) remplissent des fonctions similaires dans différentes espèces, en raison d'une pression de sélection semblable. Ils n'ont pas la même origine évolutive mais présentent des similitudes fonctionnelles.

Selon leur implication biologique ou médicale.
Proto-oncogènes.
Les proto-oncogènes sont des gènes normaux impliqués dans la croissance et la division cellulaires. Lorsqu'ils subissent certaines mutations, ils peuvent devenir des oncogènes, c'est-à-dire des gènes favorisant la transformation cancéreuse des cellules.

Oncogènes.
Les oncog-nes dérivent de proto-oncogènes activés (par mutation, amplification ou translocation). Leur expression excessive ou inappropriée entraîne une prolifération cellulaire anarchique, typique des cellules tumorales.

Gènes suppresseurs de tumeurs.
Les gènes suppresseurs de tumeurs jouent un rôle dans le contrôle du cycle cellulaire, la réparation de l'ADN ou l'apoptose (mort cellulaire programmée). Leur inactivation ou mutation favorise également le développement de cancers (exemple : gène TP53).

Pseudogènes.
Les pseudogènes sont des copies d'anciens gènes devenus non fonctionnels à cause de mutations. Ils ne produisent pas de protéines actives, mais peuvent parfois réguler l'expression d'autres gènes par des mécanismes d'ARN.

Gènes domestiqués.
On nomme gène domestiqués des gènes dérivés d'éléments génétiques mobiles comme des transposons ou des virus intégrés, qui ont été “recyclés” par l'organisme hôte pour remplir des fonctions utiles. Ils illustrent l'adaptation évolutive des génomes.

Gènes de susceptibilité.
Les gènes de susceptibilité sont des gènes dont certaines variantes augmentent le risque de développer une maladie sans être des causes directes. Par exemple, certains allèles du gène APOE sont liés au risque de maladie d'Alzheimer.