Conservés au fil de l'évolution de tous les organismes vivants, les acides nucléiques stockent et transmettent des informations héréditaires. Ils portent le schéma génétique d'une cellule et contiennent des instructions pour le fonctionnement de la cellule.

Les deux principaux types d'acides nucléiques sont l'acide désoxyribonucléique (ADN) et l'acide ribonucléique (ARN).

Le flux d'informations génétiques est généralement  : ADN ARN protéine. L'ADN dicte la structure de l'ARNm dans un processus connu sous le nom de transcription, puis l'ARN dicte la structure de la protéine dans un processus connu sous le nom de traduction. Ceci s'applique à tous les organismes; cependant, des exceptions à la règle se produisent avec les virus, dont certains, dépourvus d'ADN, ont leur génome porté par leur ARN. 
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ADN et ARN

L'ADN.
L'ADN contient, sous la forme de séquences particulières de nucléotides appelées des gènes, les instructions d'assemblage des séquences d'acides aminés menant à la synthèse des protéines. Il renferme aussi le plan génétique de la cellule qui est transmise du parent à la progéniture via la division cellulaire. 

L'ADN est le matériel génétique présent dans tous les organismes vivants, allant des bactéries unicellulaires aux mammifères multicellulaires. On le trouve dans le noyau des eucaryotes et dans les organites, les chloroplastes et les mitochondries. Chez les procaryotes (archées, bactéries), l'ADN n'est pas enfermé dans une enveloppe membraneuse.

L'ADN a une structure double hélicoïdale avec les deux brins s'étendant dans des directions opposées (antiparallèles), reliés par des liaisons hydrogène et complémentaires l'un de l'autre.

Dans l'ADN, les purines (adénine et guanine) s'associent aux pyrimidines (cytosine et thymine) : les paires d'adénine avec la thymine (A-T) et les paires de cytosine avec la guanine (C-G). 

On donne le nom de génome à l'ensemble du contenu génétique d'une cellule, et l'étude des génomes s'appelle la génomique. Dans les cellules eucaryotes (contrairement à ce que l'on observe chez les procaryotes), l'ADN forme un complexe avec des protéines (les histones), pour former la chromatine, qui est la substance des chromosomes eucaryotes.

Un chromosome peut contenir des dizaines de milliers de gènes. De nombreux gènes contiennent les informations nécessaires à la fabrication de produits protéiques; d'autres gènes codent les produits de l'ARN. L'ADN contrôle toutes les activités cellulaires en activant ou désactivant les gènes. 
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Compactage d'un chromosome eucaryote. - Chaque chromosome
renferme une longue molécule d'ADN, enroulée à des histones. Les
nucléosomes contiennent environ 200 paires de nucléotides.

L'ARN.
Dans l'ARN, l'uracile remplace la thymine pour s'associer à l'adénine (U-A). L'ARN diffère également de l'ADN en ce qu'il est à simple brin et a de nombreuses formes, telles que l'ARN messager (ARNm), l'ARN ribosomal (ARNr) et l'ARN de transfert (ARNt) qui participent tous à la synthèse des protéines. Les microARN (miARN) régulent l'utilisation de l'ARNm. 

Les molécules d'ADN ne quittent jamais le noyau mais utilisent plutôt un intermédiaire pour communiquer avec le reste de la cellule. Cet intermédiaire est l'autre type d'acide nucléique, l'ARN, en l'occurence l'ARN messager (ARNm), qui est principalement impliqué dans la synthèse des protéines. D'autres variétés d'ARN :  l'ARNt et le microARN, similaires à l'ARN, sont impliqués eux aussi dans la synthèse des protéines et la régulation de celles-ci.
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Les nucléotides.
L'ADN et l'ARN sont constitués de monomères appelés nucléotides. Les nucléotides se combinent les uns aux autres pour former un polynucléotide, ADN ou ARN. Chaque nucléotide a trois composantes : une base azotée, un sucre pentose (cinq atomes de carbone) et un groupe phosphate. Chaque base azotée d'un nucléotide est attachée à une molécule de sucre, qui elle-même est attachée à un ou plusieurs groupes phosphate.

Les bases azotées.
Les bases azotées, composants importants des nucléotides, sont des molécules organiques et sont ainsi nommées parce qu'elles contiennent du carbone et de l'azote. Ce sont des bases car elles contiennent un groupe amino qui a le potentiel de se lier à un hydrogène supplémentaire, diminuant ainsi la concentration en ions hydrogène dans son environnement, le rendant plus basique. 
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Chaque nucléotide de l'ADN contient, on l'a dit, l'une des quatre bases azotées possibles : l'adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C) et la thymine (T).

•  L'adénine et la guanine sont rangées parmi les purines. La structure primaire d'une purine est constituée de deux cycles carbone-azote. 

•  La cytosine, la thymine et l'uracile sont classées parmi les pyrimidines qui ont un seul cycle carbone-azote comme structure principale. 

Les sucres et la liaison phosphodiester.
Le sucre pentose dans l'ADN est le désoxyribose, et dans l'ARN, le sucre est le ribose. La différence entre ces sucres est la présence du groupe hydroxyle sur le deuxième atome de carbone du ribose et de l'atome d'hydrogène sur le deuxième atome de carbone du désoxyribose.

Les atomes de carbone de la molécule de sucre sont numérotés comme 1' (lire "un prime"), 2', 3 ', 4' et 5 '. Le résidu phosphate est attaché au groupe hydroxyle de l'atome de carbone 5' d'un sucre et au groupe hydroxyle de l'atome de carbone 3' du sucre du nucléotide suivant, qui forme une liaison phosphodiester 5'-3 '. 

La liaison phosphodiester n'est pas formée par une simple réaction de déshydratation comme les autres liaisons reliant les monomères dans les macromolécules : sa formation implique l'élimination de deux groupes phosphate. Un polynucléotide peut avoir des milliers de telles liaisons phosphodiester.

Structure et fonction de l'ADN

L'ADN a d'abord été isolé vers 1870 par Friedrich Miescher, qui l'a appelé nucléine parce qu'il était issu de noyaux des globules blancs (Le sang). Les expériences, en 1928, de Frederick Griffith avec des souches de Streptococcus pneumoniae ont fourni le premier indice que l'ADN pourrait être un principe transformant. 

Avery, MacLeod et McCarty (1944) ont ensuite prouvé que l'ADN est effectivement requis pour la transformation des bactéries. 

Des expériences ultérieures par Hershey et Chase (1952) utilisant le bactériophage T2 ont prouvé que l'ADN constitue le matériel génétique. 

Erwin Chargaff a constaté que le rapport de A = T et C = G, et que la teneur en pourcentage de A, T, G et C est différent pour différentes espèces.

Le modèle actuellement accepté de la structure à double hélice de l'ADN a été publié en 1953 par  Francis Crick et James Watson, sur la base des travaux de Maurice Wilkins et Rosalind Franklin. 
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Structure en double hélice de l'ADN.
Le diamètre de la double hélice, 2 nm, est uniforme partout. Le sucre et le phosphate se trouvent à l'extérieur de l'hélice, formant l'épine dorsale de l'ADN. Les bases azotées sont empilées à l'intérieur, comme les marches d'un escalier, par paires; les paires sont liées les unes aux autres par des liaisons hydrogène. Chaque paire de bases de la double hélice est séparée de 0,34 nm de la paire de bases suivante.  Un tour de l'hélice compte dix paires de bases.

Les deux brins de l'hélice courent dans des directions opposées, ce qui signifie que l'extrémité carbone 5' d'un brin fera face à l'extrémité carbone 3' de son brin correspondant. Ceci est appelé orientation antiparallèle. Cette orientation est importante pour la réplication de l'ADN et dans de nombreuses interactions avec les acides nucléiques.

Seuls certains types d'appariement de base sont autorisés. Par exemple, une certaine purine ne peut être associée qu'à une certaine pyrimidine. Cela signifie que A peut être associé à T et que G peut être associé à C. En d'autres termes, les brins d'ADN sont complémentaires les uns des autres. Si la séquence d'un brin est AATTGGCC, le brin complémentaire aurait la séquence TTAACCGG.
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La réplication de l'ADN
Pendant la division cellulaire, chaque cellule fille reçoit une copie de l'ADN par un processus appelé réplication ou duplication de l'ADN. Comme l'a montré une expérience de Matthew Meselson et Franklin Stahl en 1958, lors de la réplication de l'ADN chacun des deux brins d'ADN parentaux sert de modèle pour le nouvel ADN à synthétiser; après réplication, chaque ADN à double brin comprend un brin parental ou "ancien" et un "nouveau" brin. C'est ce que l'on a appelé la réplication semi-conservatrice. Diverses enzymes interviennent dans la facilitation de cette réplication (hélicase, primase, ADN-polymérase, et ADN-ligase, cette dernière intervenant spécialement dans la réparation des erreurs de réplication et dans la recombinaison génétique). 

Réplication de l'ADN chez les procaryotes.
La plupart des procaryotes contiennent un seul chromosome circulaire. La réplication chez les procaryotes commence à partir d'une séquence trouvée sur ce chromosome appelée l'origine de la réplication - le point auquel l'ADN s'ouvre. Une enzyme, l'hélicase, ouvre la double hélice d'ADN, entraînant la formation de la fourche de réplication. Les protéines de liaison simple brin se lient à l'ADN simple brin près de la fourche de réplication pour garder la fourche ouverte. Une autre enzyme, la primase, synthétise une amorce d'ARN pour initier la synthèse par l'ADN-polymérase, qui ne peut ajouter des nucléotides que dans la direction 5 'à 3'. Un brin est synthétisé en continu dans le sens de la fourche de réplication; c'est ce qu'on appelle le premier volet. L'autre brin est synthétisé dans une direction éloignée de la fourche de réplication, en de courts segments d'ADN appelés fragments d'Okazaki. Ce brin est connu sous le nom de brin retardé. Une fois la réplication terminée, les amorces d'ARN sont remplacées par des nucléotides d'ADN et l'ADN est scellé avec de l'ADN-ligase, ce qui crée des liaisons phosphodiester entre le 3'-OH d'une extrémité et le phosphate 5 'de l'autre brin.
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Réplication de l'ADN chez les eucaryotes.
La réplication chez les eucaryotes commence à plusieurs origines. Le mécanisme est assez similaire à celui observé chez les procaryotes. Une amorce est nécessaire pour initier la synthèse, qui est ensuite étendue par l'ADN-polymérase lorsqu'elle ajoute des nucléotides un par un à la chaîne en croissance. Le brin principal est synthétisé en continu, tandis que le brin retardé est synthétisé en courtes séquences, les fragments d'Okazaki. Les amorces d'ARN sont remplacées par des nucléotides d'ADN; l'ADN reste un brin continu en liant les fragments d'ADN avec l'ADN-ligase. Les extrémités des chromosomes posent un problème car la polymérase est incapable de les étendre sans amorce. La télomérase, une enzyme avec une matrice d'ARN intégrée, prolonge les extrémités en copiant la matrice d'ARN et en étendant une extrémité du chromosome. L'ADN-polymérase peut ensuite étendre l'ADN à l'aide de l'amorce. De cette façon, les extrémités des chromosomes sont protégées.

La réparation de l'ADN.
L'ADN-polymérase peut faire des erreurs lors de l'ajout de nucléotides. Il modifie l'ADN en relisant chaque base nouvellement ajoutée. Les bases incorrectes sont supprimées et remplacées par la base correcte, puis une nouvelle base est ajoutée. La plupart des erreurs sont corrigées au cours de la réplication, bien que lorsque cela ne se produit pas, le mécanisme de réparation des disparités sot utilisé. Les enzymes de réparation des mésappariements reconnaissent la base mal incorporée et l'extraient de l'ADN, en la remplaçant par la base correcte. Dans encore un autre type de réparation, la réparation par excision nucléotidique, la base incorrecte est supprimée avec quelques bases à l'extrémité 5 'et 3', et celles-ci sont remplacées en copiant la matrice à l'aide de l'ADN-polymérase. Les extrémités du fragment nouvellement synthétisé sont attachés au reste de l'ADN à l'aide de l'ADN-ligase, ce qui crée une liaison phosphodiester.

La plupart des erreurs sont ainsi corrigées, mais celles qui ne le sont pas peuvent entraîner une mutation définie comme un changement permanent de la séquence d'ADN. Les mutations peuvent être de plusieurs types, comme la substitution, la suppression, l'insertion et la translocation. Des mutations peuvent être induites ou se produire spontanément.

Les multiples visages de l'ARN

Il existe quatre principaux types d'ARN : l'ARN messager (ARNm), l'ARN ribosomal (ARNr), l'ARN de transfert (ARNt) et le microARN (miARN). 

L'ARN messager.
Le premier, l'ARNm, porte le message de l'ADN, qui contrôle toutes les activités cellulaires dans une cellule. Si une cellule nécessite la synthèse d'une certaine protéine, le gène de ce produit est activé et l'ARN messager est synthétisé dans le noyau.

La séquence de base de l'ARN est complémentaire de la séquence codante de l'ADN à partir de laquelle elle a été copiée. Cependant, dans l'ARN, la base T est absente et U est présente à la place. Si le brin d'ADN a une séquence AATTGCGC, la séquence complémentaire de l'ARN  est UUAACGCG. 

Dans le cytoplasme, l'ARNm interagit avec les ribosomes (structures à fonction catalytique, composées d'ARN et de protéines) et d'autres machines cellulaires.

L'ARNm est lu selon des séquences de trois bases appelées codons. Chaque codon code un seul acide aminé. De cette façon, l'ARNm est lu et le produit protéique est fabriqué.

L'ARN ribosomal.
L'ARN ribosomal (ARNr) est un constituant majeur des ribosomes sur lesquels l'ARNm se lie. L'ARNr assure le bon alignement de l'ARNm et des ribosomes; l'ARNr du ribosome a également une activité enzymatique (peptidyl-transférase) et catalyse la formation des liaisons peptidiques entre deux acides aminés alignés.

L'ARN de transfert.
Composé généralement de 70 à 90 nucléotides, l'ARN de transfert (ARNt) est l'un des plus petits des quatre types d'ARN. Il transporte l'acide aminé approprié jusqu'au site de synthèse des protéines. C'est l'appariement de bases entre l'ARNt et l'ARNm qui permet à l'acide aminé correct d'être inséré dans la chaîne polypeptidique. 
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Les microARN.
Les microARNs (miARNs) sont les plus petites molécules d'ARN et leur rôle implique la régulation de l'expression des gènes en interférant avec l'expression de certains messages d'ARNm. Les microARNs sont d'environ 20 à 25 nucléotides de longueur. Contrairement à l'ARN messager (ARNm), qui est utilisé comme modèle pour fabriquer des protéines, les microARNs ne codent pas pour des protéines. Leur rôle principal est de réguler l'expression de certains gènes en bloquant la traduction de l'ARNm en protéines ou en facilitant la dégradation de l'ARNm.

Les microARNs sont produits à partir de séquences spécifiques de l'ADN, transcrites sous forme de précurseurs, appelés pri-miARNs, qui sont ensuite transformés en pré-miARNs puis en microARNs matures. Une fois matures, les microARNs s'associent à un complexe appelé RISC (RNA-induced silencing complex). Ils se lient ensuite de manière spécifique à des régions complémentaires de l'ARN messager cible. Si cette complémentarité est parfaite, cela peut entraîner la dégradation de l'ARNm cible. Si la complémentarité est imparfaite, ils inhibent la traduction de l'ARNm sans le dégrader, ce qui empêche la production de la protéine.

Les microARNs régulent une grande variété de processus biologiques. Ils interviennent dans la régulation des gènes impliqués dans la croissance et le développement. Ils jouent un rôle central dans la régulation de la division cellulaire et de la mort cellulaire programmée (apoptose). Une dérégulation des microARNs peut entraîner des maladies, notamment le cancer, où certains microARNs peuvent agir comme des oncogènes (favorisant la croissance tumorale) ou comme des suppresseurs de tumeurs.

Gènes et synthèse des protéines

On donne le nom de code génétique à l'ensemble des règles qui définissent la manière dont l'information nécessaire à la synthèse des protéines est transmise par l'ADN, et partant aux règles qui définissent la traduction des séquences nucléotidiques en séquences d'acides aminés dans une protéine. 

Ce code est un "langage" qui  repose sur plusieurs "alphabets" : l'alphabet ADN (A, T, C, G), l'alphabet ARN (A, U, C, G), et  l'alphabet polypeptidique (20 acides aminés). 

Les "mots" sont composés de trois nucléotides. Les triplets de l'ARNm sont appelés codons et ceux de l'ARNt sont appelés anticodons. Chaque codon détermine la nature de l'acide aminé qui sera synthétisé. 

Le code génétique est dit redondant ou dégénéré, car les 4³ = 64 codons possibles dans l'ARNm ne spécifient que 20 acides aminés, un acide aminé donné peut être codé par plus d'un triplet, et il y a en outre trois codons dits codons non-sens ou codons-stop, qui servent seulement à signaler la fin d'une chaîne polypeptidique. 

Presque toutes les espèces vivantes de la planète utilisent le même code génétique.
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Si l'on poursuit la métaphore grammaticale, on dira que le code génétique mène à la construction de "phrases" : ce sont les gènes. Les gènes sont de petits segments d'ADN qui contiennent une séquence définie de nucléotides contenant toute l'information nécessaire pour fabriquer l'ARNm par un processus nommé transcription. L'ARNm est ensuite utilisé pour synthétiser les protéines par le processus de traduction.

La transcription.
Transcription procaryote.
Chez les procaryotes, la synthèse d'ARNm est initiée au niveau d'une séquence promotrice sur la matrice d'ADN comprenant deux séquences qui recrutent l'ARN-polymérase. La polymérase procaryote consiste en une enzyme centrale de quatre sous-unités protéiques et une protéine sigma qui aide uniquement à l'initiation. L'élongation (allongement) synthétise l'ARNm dans la direction 5 'à 3' à un taux de 40 nucléotides par seconde. La terminaison libère l'ARNm et se produit soit par interaction de la protéine rhô, soit par la formation d'une bribe d'ARNm.

Transcription eucaryote.
La transcription chez les eucaryotes implique l'un des trois types de polymérases, selon le gène transcrit. L'ARN-polymérase II transcrit tous les gènes codant pour les protéines, tandis que l'ARN-polymérase I transcrit les gènes ARNr, et l'ARN polymérase-III transcrit l'ARN, l'ARNt et les petits gènes d'ARN nucléaire. L'initiation de la transcription chez les eucaryotes implique la liaison de plusieurs facteurs de transcription à des séquences promotrices complexes qui sont généralement situées en amont du gène copié. L'ARNm est synthétisé dans la direction 5 'à 3', et le complexe FACT ( = facilitates chromatin transcription) se déplace et réassemble les nucléosomes au fur et à mesure que la polymérase passe. Alors que les ARN-polymérases I et III terminent la transcription par des méthodes dépendant des protéines ou de l'ARN en épingle à cheveux, l'ARN-polymérase II transcrit 1000 nucléotides ou plus au-delà de la matrice du gène et clive l'excès pendant le traitement pré-ARNm.

Traitement de l'ARN chez les eucaryotes.
Les pré-ARNm eucaryotes sont modifiés avec une coiffe 5' en méthylguanosine et une queue poly-A. Ces structures protègent l'ARNm mature de la dégradation et aident à l'exporter du noyau. Les pré-ARNm subissent également un épissage, dans lequel les introns sont retirés et les exons sont reconnectés avec une précision d'un seul nucléotide. 

Seuls les ARNm finis qui ont subi un coiffage 5', une polyadénylation 3' et un épissage intron sont exportés du noyau vers le cytoplasme. Les pré-ARNr et les pré-ARN peuvent être traités par clivage intramoléculaire, épissage, méthylation et conversion chimique des nucléotides. L'édition d'ARN est également effectuée, mais rarement, pour insérer des bases manquantes après la synthèse d'un ARNm.

La traduction
Les acteurs de la traduction en protéine comprennent la matrice d'ARNm, les ribosomes, les ARNt et diverses enzymes. Cette traduction s'effectue par les ribosomes, sur la base de la séquence nucléotidique de l'ARNm, en utilisant des triplets nucléotidiques (codons), qui sont traduits en acides aminés. 

Chaque triplet de nucléotides de l'ARN messager indique l'acide aminé à incorporer dans la chaîne polypeptidique qui se forme. La longueur de la protéine synthétisée sera donc proportionnelle à la longueur de l'ARNm mature.

L'ARNm entier est traduit par étapes, codon après codon. Lorsqu'un codon non-sens est rencontré, un facteur de libération se lie et dissocie les composants et libère la nouvelle protéine. Le pliage de la protéine se produit pendant et après la traduction.

Les  trois étapes principales de la traduction sont : l'initiation, l'élongation et la terminaison. 

L'initiation ou démarrage.
La traduction commence au codon ou triplet d'initiation. Chez les eucaryotes, c'est généralement AUG, codant pour la méthionine; chez les procaryotes, il peut aussi s'agir des triplets GUG (Val) et UUG (Leu) bien que moins efficacement. La petite sous-unité ribosomique se forme sur la matrice d'ARNm soit au niveau de la séquence de Shine-Dalgarno (procaryotes) soit à l'extrémité 5' (eucaryotes). 

Une fois attachée à l'ARNm, cette sous-unité se déplace vers l'extrémité 3' du messager jusqu'à trouver le codon d'initiation. Un ARNt arrive avec l'anticodon UAC (Met), puis la sous-unité ribosomique principale arrive et, à partir de ce moment, la formation de liaisons peptidiques pourra se produite entre des acides aminés séquentiels spécifiés par la matrice d'ARNm selon le code génétique. Les ARNt chargés pénètrent dans le site ribosomal A (Aminoacyl) et leurs acides aminés se lient avec l'acide aminé au site P (Peptidyl). 

L'élongation.
L'élongation est le processus de synthèse de la protéine proprement dit. Cette synthèse s'effectue à partir de la lecture par la petite sous-unité du ribosome de la succession des codons de l'ARNm. Codon après codon, les acides aminés sont formés et ajoutés à la chaîne déjà constituée (polymérisation). 

À chaque étape, le même scénario se reproduit : le ribosome lit un nouveau codon de l'ARNm exposé sur le site libre A. Un ARNt, disposant à une extrémité de l'anticodon complémentaire vient s'apparier au codon. L'acide aminé que cet ARNt porte à son autre extrémité se lie à l'acide aminé apporté par l'ARNt précédent et qui est lui-même attaché à l'acide aminé ou aux acides aminés déjà liés entre eux lors des cycles précédents. Cette jonction (une liaison peptidique) s'effectue grâce à une enzyme présente sur la grande sous-unité du ribosome. L'ARNt peut maintenant se détacher pour laisser libre le site et permettre la lecture du codon suivant et son appariement avec l'anticodon apportée par un autre ARNt, etc. Ainsi, de proche en proche, la séquence d'acides aminés grandit-elle jusqu'à l'apparition d'un signal d'arrêt.
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La terminaison.
Le processus se termine  lorsque le site A du ribosome est au-dessus d'un codon de terminaison (l'un des trois triplets qui ne codent pour aucun acide aminé : UAA, UAG  et UGA). Les protéines appelées facteurs de terminaison qui se trouvent au site A entrent en scène, et la chaîne protéique formée est libérée; tous les éléments qui ont contribué au processus sont séparés. 

Les protéines primaires se replient pour atteindre des structures secondaires, tertiaires ou quaternaires et acquièrent une fonctionnalité biologique.

L'expression des gènes.
À quelques exceptions près - les globules rouges qui ne contiennent pas d'ADN dans leur état mature et certaines cellules du système immunitaire qui réorganisent leur ADN en produisant des anticorps -, chaque cellule du corps contient le même ADN. En général, cependant, les gènes qui déterminent par exemple si un individu a les yeux verts, les cheveux bruns, et à quelle vitesse il métabolise les aliments sont les mêmes dans les cellules de ses yeux et de son foie, même si ces organes fonctionnent très différemment. Si chaque cellule a le même ADN, comment se fait-il que les cellules ou les organes soient différents? Pourquoi les cellules de l'oeil diffèrent-elles si radicalement des cellules du foie?

Alors que chaque cellule partage le même génome et la même séquence d'ADN, chaque cellule n'exprime pas le même ensemble de gènes. Chaque type de cellule a besoin d'un ensemble différent de protéines pour remplir sa fonction. Donc, seul un petit sous-ensemble de protéines est exprimé dans une cellule. Pour que les protéines s'expriment, l'ADN doit être transcrit en ARN et l'ARN doit être traduit en protéine. Dans un type de cellule donné, tous les gènes codés dans l'ADN ne sont pas transcrits en ARN ou traduits en protéines car des cellules spécifiques de notre corps ont des fonctions spécifiques. Les protéines spécialisées qui composent l'oeil (iris, cristallin et cornée) ne sont exprimées que dans l'oeil, tandis que les protéines spécialisées du coeur (cellules du stimulateur cardiaque, muscle cardiaque et valves) ne sont exprimées que dans le coeur. À un moment donné, seul un sous-ensemble de tous les gènes codés par notre ADN sont exprimés et traduits en protéines. L'expression de gènes spécifiques est un processus hautement régulé avec de nombreux niveaux et  étapes de contrôle. Cette complexité garantit une bonne expression du gène dans la cellule appropriée au bon moment.

Pour qu'une cellule fonctionne correctement, les protéines nécessaires doivent être synthétisées au bon moment et au bon endroit. Toutes les cellules contrôlent ou régulent la synthèse des protéines à partir des informations codées dans leur ADN. Le processus d'activation d'un gène pour produire de l'ARN et des protéines est appelé expression génique. Que ce soit dans un organisme unicellulaire simple ou dans un organisme multicellulaire complexe, chaque cellule contrôle quand et comment ses gènes sont exprimés. Pour que cela se produise, il doit y avoir des mécanismes chimiques internes qui contrôlent quand un gène est exprimé pour produire de l'ARN et des protéines, quelle quantité de protéines est produite et quand il est temps d'arrêter de produire cette protéine parce qu'elle n'est plus nécessaire.

La régulation de l'expression des gènes  demanderait une quantité importante d'énergie si un un organisme devait exprimer chaque gène à tout moment. Il est donc plus économe en énergie de n'activer les gènes que lorsqu'ils sont nécessaires. De plus, l'expression d'un sous-ensemble de gènes dans chaque cellule permet d'économiser de l'espace car l'ADN doit être déroulé de sa structure étroitement enroulée pour transcrire et traduire l'ADN. Les cellules devraient être énormes si chaque protéine était constamment exprimée dans chaque cellule.

Le contrôle de l'expression des gènes est extrêmement complexe. Les dysfonctionnements de ce processus sont préjudiciables à la cellule et peuvent conduire au développement de nombreuses maladies, y compris à celui du cancer.