Elle est généralement localisée près du centromère et des télomères des chromosomes, bien qu'elle puisse également être présente dans d'autres régions. Cette localisation près des régions centrales et terminales des chromosomes est importante pour maintenir la stabilité structurale et fonctionnelle des chromosomes. En raison de sa condensation dense, l'hétérochromatine contribue à maintenir la structure et la stabilité des chromosomes. Elle est généralement associée à une répression de l'expression génique. En effet, la condensation de l'ADN rend les gènes moins accessibles aux facteurs de transcription et inhibe donc leur transcription en ARN. L'hétérochromatine près des télomères aide par ailleurs à protéger ces extrémités des processus de dégradation et de fusion. 

Il existe deux principaux types d'hétérochromatine : l'étérochromatine constitutive, présente en permanence dans les cellules et joue un rôle structurel et protecteur; et l'hétérochromatine facultative, qui peut être réversible et se former temporairement pendant le développement, la différenciation cellulaire ou en réponse à des signaux environnementaux. Elle est généralement associée à la répression transcriptionnelle de certains gènes spécifiques.