On distingue principalement les aberrations chromosomiques numériques et les   aberrations chromosomiques structurelles. 

• Les premières concernent des changements dans le nombre total de chromosomes. Par exemple, la trisomie 21 est une aberration numérique où il y a trois exemplaires du chromosome 21 au lieu des deux habituels. 

• Les secondes correspondent à des modifications dans la structure physique des chromosomes. Par exemple, des délétions (perte d'une partie du chromosome), des duplications (répétition d'une partie du chromosome), des translocations (échange de fragments entre deux chromosomes non homologues) et des inversions (inversion de l'orientation d'une partie du chromosome).