L'étude scientifique de l'hérédité a été largement influencée par les travaux de Gregor Mendel au XIX^e siècle. En étudiant la transmission de caractères chez les plantes de pois, il a établi des principes fondamentaux connus sous le nom de lois de Mendel. Ces lois décrivent des modèles de transmission des caractéristiques héréditaires selon des principes précis, notamment la loi de la ségrégation et la loi de l'assortiment indépendant. 

Certains gènes sont situés sur les chromosomes sexuels (X et Y). Les caractéristiques liées au sexe sont transmises de manière spécifique en raison de cette organisation chromosomique. Certains gènes peuvent être dominants, ce qui signifie que leur effet s'exprime même avec une seule copie, tandis que d'autres sont récessifs et nécessitent deux copies pour être exprimés. Les mutations génétiques peuvent introduire de nouvelles variantes génétiques et contribuer à la variabilité génétique au fil des générations. 

Ces principes établissent les bases de l'hérédité des traits monogéniques. Cependant, de nombreux caractères biologiques sont déterminés par l'interaction de plusieurs gènes et de facteurs environnementaux. On parle alors de caractères polygéniques ou multifactoriels. Par exemple, la taille, la pigmentation de la peau ou la susceptibilité à certaines maladies résultent souvent de l'action combinée de nombreux gènes ainsi que des conditions de vie, de l'alimentation et d'autres influences environnementales. Cette interaction complexe entre gènes et environnement explique la grande variabilité observée au sein des populations.

En biologie évolutive, l'étude de l'hérédité et de la variation génétique permet de comprendre comment les populations changent au cours du temps sous l'effet de la sélection naturelle, de la dérive génétique, des migrations et des mutations. Ces mécanismes expliquent l'adaptation des organismes à leur environnement et la diversification des espèces au cours de l'histoire de la vie sur Terre.